Вгкн у женщин


Врожденная гиперплазия коры надпочечников

Термин врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) объединяет группу аутосомно-рецессивных патологий, каждое из которых связано с дефицитом фермента, участвующего в синтезе кортизола.

Дефицит 21-гидроксилазы, по причине мутации или хромосомной перестройки в CYP21A, является наиболее распространенной формой ВГКН, что составляет более чем 90% случаев.

Врождённая гиперплазия — это разрастание клеток органа, сопровождающаяся нарушением обменных процессов, связанных с недостатка фермента, отвечающего за продуцирование гормонов.

При прогрессировании патологии у женщин, мужчин и детей нарушается продукция норадреналина, адреналина, андрогена, глюкокортикоидов и других гормонов. В дальнейшем заболевание часто приводит бесплодию.

Патологическое состояние имеет общую распространенность 1 случай на 16 000 человек. Однако в отдельных популяциях (например, на Аляске) распространенность высока, 1 случай на 400 человек. ВГКН, вызванная дефицитом 11-бета-гидроксилазы, составляет 5-8% всех случаев болезни.

Код по МКБ 10

По МКБ 10-го пересмотра ВГКН отведено место в классе IV (E10–E90). Относится патология к разделу «Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ».

В IV классе есть раздел E20–E35 — «Нарушения других эндокринных желез», в котором под кодом E25 находится ВГКН, а именно:

  • E25 — адреногенитальные расстройства, включает гетеросексуальную преждевременную ложную половую зрелость у женщин и у мужчин с гиперплазией надпочечников, раннюю макрогенитосомию, адреналовый ложный гермафродитизм и женскую вирилизацию;
  • E25.0 — ВГКН, связанная с дефицитом 21-гидроксилазы, вызывающая потерю соли;
  • E25.8 — включает другие адреногенитальные нарушения;
  • E25.9 — адреногенитальный синдром БДУ.

Формы ВГКН

Гиперплазия надпочечников у новорожденных бывает следующих типов:

1. Вирильная (классическая форма). Этот подтип патологического состояния связан с секреторной активностью андрогенов. Вирильная форма проявляется увеличением наружных гениталий, ранним оволосинением на лобке и подмышками, угрями.

2. Гипертоническая. Развивается при повышенном синтезе минералокортикоидов и стероидных гормонов, производимыми яичками у мужчин. Патологическое состояние относится в ВГКН, но может диагностироваться в период вынашивания плода или сразу после рождения первенца. Гипертоническая форма проявляется мигренями, апатией и раздражительностью. Данному типу присуща потливость и слабость. По утрам отмечают темные круги под глазами. В детском возрасте кости черепа неправильно формируются, появляются проблемы с функционированием органов ЖКТ и ребенок страдает бессонницей.

3. Сольтеряющая (классическая форма). У 75% больных обнаруживается эта форма ВГКН. Сольтеряющий тип характеризуется повышением стероидных андрогенов, развитию печеночной недостаточности. В большинстве случаев обнаруживается сразу после рождения. Основной причиной болезни является дефицит 21-гидроксилазы.

4. Нодулярная форма. Выявляется в детском возрасте, когда проявляется соответствующими симптомами. Заболевание распространяется на оба надпочечника и формируется на фоне увеличенного уровня гормона стресса или при неверно назначенной терапии глюкокортикоидами.

Также выделяют еще два вида патологии.

  • Стертая форма — когда патологическое состояние не проявляется, протекает скрыто без каких-либо признаков. Поставить диагноз сложно. Обнаруживается чаще на 1–2 году жизни.
  • ВГК надпочечников неклассическая форма — встречается чаще — 0,1–0,2%, в в некоторых этнических группах распространенность доходит до 1–2%. Проявляется после полового созревания, примерно к 14 годам у мальчиков и 19 годам у девушек.
Читайте также:  Акромегалия - симптомы, причины, диагностика, методы лечения

У мужчин неклассическая форма редко вызывает какие-либо признаки. У женщин наблюдается рост терминальных волос или облысение.

Причины врожденной гиперплазии надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников передается генетически.

Дети наследуют недуг от больных родителей или, от родителей, которые являются носителями генетической мутации, но сами совершенно здоровы.

Заболевания начинает образовываться по причине генетического дефекта в звеньях стероидогенеза в надпочечниках.

Данное нарушение может коснуться одного или нескольких ферментов, принимающих участие в продуцировании гормонов.

К факторам, повышающим риск возникновения ВГКН, относятся:

  • родители, являющиеся носителями генетического дефекта;
  • хронический стресс у взрослых и подростков;
  • плохое функционирование железы внутренней секреции, которая клияет на рост и развитие ребенка, а также гипоталамуса;
  • генетические аномалии;
  • у женщин может сформироваться по причине перестройки на гормональном уровне при вынашивании плода.

При хроническом стрессе адреналин и глюкокортикоиды в крови постоянно находится выше нормального уровня. Чтобы справиться с сильной нагрузкой железы начинают наращивать клеточные структуры. После выхода из стрессового состояния, человек все еще остается под воздействие кортизола, что негативно сказывается на состоянии всех систем организма.

Также к причинам, приводящим к приобретенной форме недуга относят нарушенный метаболизм вследствие другим патологических состояний и болезнь Иценко-Кушинга.

Гиперплазия коры надпочечников и беременность взаимосвязаны. Эмоциональная неустойчивость, функциональные сбои в организме, токсикоз и прием некоторых медикаментов приводят к развитию патологии. Эти состояния становятся причиной излишней выработки кортизола.

Симптомы врожденной гиперплазии надпочечников

Признаки и симптомы ВГКН различаются в зависимости от того, какой ген является дефектным, и от уровня ферментативной недостаточности.

Классическая врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей характеризуется отсутствием продукции альдостерона. Это проявляется понижением АД, снижением натрия и увеличением калия.

Появляется сверхнормальная продукция мужских гормонов — андрогенов. Дети вырастают небольшого роста, пубертат у девочек наступает раньше.

Врожденная гиперплазия надпочечников сопровождается появлением таких признаков:

  • увеличивается клитор и большие половые губы, которые выглядят больше мужскими, чем женскими (см. фото выше);
  • у мужского пола при рождении половые органы значительно больше нормы;
  • по физическому развитию дети опережают своих сверстников;
  • дети быстро растут до 150 см, затем рост останавливается;
  • лицо становится круглым;
  • прочность костной ткани снижается;
  • девочки стремительно набирают в весе, на лице растут волосы;
  • мускулатура у женщин развитая;
  • менструальный цикл у девочек не налажен, что в дальнейшем грозит развитием бесплодия;
  • у мальчиков ранняя эррекция и недоразитость кожного мешочка, где находятся половые железы;
  • с возрастом у парня производится меньше сперматозоидов, что является причиной раннего бесплодия.
Читайте также:  Несахарный диабет: симптомы и лечение

Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников у новорожденных не проявляется. Симптомы у болезни отсутствуют. При плановом обследовании крови новорожденного наличие патологии тоже могут не обнаружить.

У мальчиков на 1-4 неделе жизни в 80% случаев наблюдаются адреналовые кризы. Им характерна потеря солей, рвота, потеря веса, вялость и сосудистый коллапс.

Сольтеряющая гиперплазия надпочечников у детей характеризуется адгезией половых губ, у мальчиков пигментирована область гениталий, отмечается отечность. Нодулярная форма ВГКН проявляется ожирением в области лица и груди. Ей характерны частые переломы костей верхней части тела, проблемы в функционировании сердца и сосудов.

Тело детей имеет запах взрослого человека, рано появляются проблемы с кожей, а именно угревая сыпь и акне из-за избытка продукции андрогенов, что приводит к преждевременному пубархе. Если врачи своевременно не распознали криз потери солей, возможна смерть новорожденного.

Гиперплазия коры надпочечников у новорожденных сопровождается нарушением пищеварения. Дети страдают метеоризмом, запорами и диареей. По мере взросления появляются психозы, снижается память, постоянно беспокоит жажда, немеют мышцы.

Если у взрослого человека затронуты мозговое вещество (железы), симптоматика в состоянии стресса ухудшается. Появляется тахикардия сердца, давление повышается, зрачки расширяются, нарушается сон. Слизистые оболочки пересыхают, возможно покраснение глаз, побледнение кожных покровов.

Осложнения заболевания

Осложнением болезни является бесплодие. Женщины не могут выносить ребенка, случается выкидыш или преждевременные роды. Заболевание приводит к развитию остеопороза, возможна атрофия мышечной ткани и развитие сахарного диабета.

Во взрослом возрасте появляются проблемы с желудочно-кишечным трактом, мочевыделительной системой. Нарушается работа иммунной системы, выпадают волосы и ломаются ногти.

Диагностика врожденной гиперплазии надпочечников

Первичная диагностика заболевания включает пренатальный осмотр. Дородовое обследование проводится в 1 триместре беременности.

Включает:

  • Биопсию хориона. Анализ включает взятие клеток из плаценты с целью выявления и профилактики хромосомных болезней, аномалий и моногенных патологий. В такой процедуре нуждается не каждая беременная, а лишь те, у которых в семье имелись случаи ВГКН.
  • Амниоцентез. Процедура предполагает забор околоплодных вод с помощью специальной иглы. Для проведения анализа достаточно 30 мл жидкости. Процедуру проводят женщинам с подозрением на серьезный порок развития. Основывается амниоцентез на HLA-генотипировании, молекулярно-генетическом исследовании и определении кариотипа клеток околоплодных вод.

В течение первых дней жизни все новорожденные проходят скрининг на ВГКН, вызванный дефицитом генетической 21-гидроксилазы. Этот тест не идентифицирует неклассическую форму болезни.

Клинические рекомендации по вопросам диагностики устанавливают правильность проведения обследования. Они не устанавливают «шаблонные» требования осмотра новорожденных или подростков, а содержат логическую структуру действий врача.

Шаги проведения диагностики:

  • медицинский осмотр. Врач осматривает ребенка и оценивает симптомы. Если основываясь на осмотре гениталий доктор ставит диагноз ВГКН, потребуется подтвердить заболевание с помощью анализов;
  • анализы крови и мочи определяют уровни гормонов, вырабатываемых надпочечниками;
  • ВГКН у ребят старшего возраста и подростков обнаруживают с помощью генного тестирования;
  • новорожденным детям, у которых невозможно определить пол, проводят анализ хромосом. Также делают УЗИ тазовой области для выявления присутствия женских репродуктивных структур, таких как матка и яичники.
Читайте также:  Гипотиреоз

Дополнительно назначают анализы для выявления гиперкалиемии и гипонатриемии, метаболического ацидоза и тесты для измерения концентрации глюкозы в крови.

Лечение

Особый раздел в структуре клинических рекомендаций отводится качеству медицинской помощи при ВГКН.

После получения результатов анализов, подтверждения болезни, врач отправляет пациента к эндокринологу для лечения врожденной гиперплазии надпочечников. Также каждый проходит обследование у уролога, гинеколога, психолога и генетиков.

Лечение будет зависеть от типа и тяжести симптомов. Терапия направлена на уменьшение сверхнормальной продукции гормонов. Основное терапевтическое направление — ЗГТ (заместительное лечение гормонами), нормализует показатели кортикостероидов.

Назначают лекарства, основываясь на полученных результатах анализом. Обычно прописывают употребление Преднизолона или Дексаметазона.

Назначение ЗГТ возможно при выявлении ВГКН до рождения ребенка. При своевременном лечении в период вынашивания плода у женского пола правильно сформируется малые и большие половые губы и вульва.

В подростковом возрасте врач прописывает препараты для нормального развития вторичных половых признаков. Парням назначают андрогены, девушкам — эстрогены. При нарушении водно-солевого обмена увеличивают потребление соли.

Хирургическое лечение

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Эта процедура может включать уменьшение размера клитора и реконструкцию влагалищного отверстия.

Операция проводится в возрасте от 2 до 6 месяцев. Некоторые родители выбирают перенос хирургического вмешательства на более поздний срок. Однако, выполнение коррекционной операции на половых органах младенцев упрощает работу врачу и восстановление ребенка проходит лучше.

Хирургическое вмешательство выполняется только при тяжелых типах недуга. Операцию назначают, если доктору не удается определить пол новорожденного по половому признаку. Доктора рекомендуют выполнять такую процедуру не позже годовалого возраста.

Если у ребенка патология узелкового типа — единственный выход — резекция органа, поскольку частичное удаление быстро в скором времени приведет к возврату и обострению болезни.

Профилактика и прогноз

Если в семье были случаи врождённой гиперплазии коры надпочечников, каждому члену необходимо обратиться к квалифицированному генетику. Чтобы исключить рождение ребенка с данным заболеванием, матери во время беременности проводят пренатальное обследование. Биопсию хориона делают в первые 3 месяца вынашивания плода.

Новорожденным детям проводят скрининговое тестирование. Кровь берут из пятки малыша.

Прогноз заболевания сомнительный. Если заболевание обнаружить рано он будет благоприятным. Угрозы для жизни нет, если терапевтический курс правильный.

Своевременная диагностика позволяет предотвратить дальнейшее развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников и скорректировать гормональные нарушения.

Бывают исключительно серьезные формы заболевания с летальным исходом. Смертность во взрослом возрасте сводится практически к 0, а в детском — повышена.

Последствия врожденной гиперплазии надпочечниковой зависят от разновидности заболевания, стадии развития, общего состояния больного. Заболевание полностью не вылечивается, ребенок вынужден будет всю жизнь находится под контролем специалистов и принимать гормональные препараты.

tvojajbolit.ru

Гиперплазия надпочечников – причины, симптомы и методы профилактики

Надпочечники выполняют очень важную роль в работе всего организма. Они вырабатывают важные гормоны, отвечающие за обменные процессы. При любом нарушении в функционировании надпочечников страдает весь организм, и наблюдается развитие всевозможных заболеваний.

Гиперплазия надпочечников представляет собой рост клеток, и при этом возрастает концентрация выработки гормонов. Данное состояние вызывает нарушение в самочувствии и расстройство в работе всего организма. И чем дольше затягивать момент обращения к врачам, тем хуже будет состояние и тем сложнее терапия. Очень важно знать, как определить развитие данного недуга, и своевременно его устранить, поскольку это может привести к дисфункции эндокринных желез, которая очень тяжело лечится.

Гиперплазия надпочечника провоцирует повышение выработки таких важных гормонов, как:

  • Адреналин.
  • Кортизол.
  • Андроген.
  • Альдостерон.
  • Норадреналин.

Все они имеют неоценимое значение в водном балансе организма, обменных функциях, детородных функциях и психоэмоциональном здоровье.

Важно! По большей части гипертензию определяют у детей, а у взрослых она встречается значительно реже. Данное заболевание в основном передается генетически, поэтому выделяют врожденную и приобретенную гипертензию.

Симптоматика недуга

Даже при том, что гиперплазия надпочечников у взрослых определяется не очень часто, распространение этого недуга с каждым годом увеличивается, а потому очень важно понимать, какими признаками организм показывает данное расстройство. Поскольку действие гормонов очень обширно, то и нарушения в организме проявляются не точечно, а достаточно обширно.

Симптомы гиперплазии описываются группой расстройств:

  1. Миастения.
  2. Психоэмоциональные нарушения.
  3. Беспокойство и нервные срывы.
  4. Нарушение в памяти.
  5. Повышенная нервозность.
  6. Остеопорозы.
  7. Нарушение в пищеварении.
  8. У женщин сбой менструального цикла.
  9. Нарушение в обменных процессах.
  10. Ожирение.
  11. Сахарный диабет.
  12. Повышенное мочеиспускание и постоянное желание пить.
  13. Нарушения работы почек.
  14. У мужчин проблемы с потенцией.

В зависимости от степени поражения и локации пораженных тканей выделяют различные формы проявления. Но стоит отметить, что женщины более подвержены, и для них особо опасно нарушение гормонального фона. Потому должны более внимательно относиться к своему здоровью.

Виды заболевания

Заболевание может иметь различную природу и характер, а потому и течение недуга, а также его признаки могут значительно отличаться.

Выделяют несколько видов заболевания:

  1. Узелковая гиперплазия представляет собой появление в тканях органа небольших образований, которые провоцируют нарушение в работе органа. Узловая гиперплазия надпочечников отражается на работе почек, проявляется в виде повышения артериального давления и отражается на психоэмоциональном состоянии.
  2. Диффузная гиперплазия проявляется тем, что форма органа не меняется, но он значительно увеличивается в размере. В этом случае в органе образуются треугольные эхогенные уплотнения, которые окружены жировой тканью.
  3. Нодулярная гиперплазия провоцирует увеличение выработки кортизола, что отражается на работе сердечно – сосудистой системы. Также происходит увеличение массы тела, сахарный диабет, сухость кожи, деформация костной ткани и т.д.
  4. Микронодулярная гиперплазия надпочечников провоцирует повышенную выработку адреналина и кортизона, что серьёзно отражается на работе половой системы, и на работе сердечно – сосудистой системы, и даже может привести к аденоме простаты у мужчин.
  5. Гиперплазия ножки левого или правого надпочечника является серьезной деформацией органа, потому нарушается снабжение организма многими гормонами, что проявляется достаточно масштабными поражениями организма. Гиперплазия медиальной ножки постепенно может радикально изменить формы органа.
  6. Гиперплазия коры органа приводит к нарушению выработки кортизона, который приводит к угревым высыпаниям, ранним половым признакам у детей, проявлением вторичных половых признаков у представительниц женского пола, образование пигментных пятен.
  7. Дисплазия надпочечников представляет собой деформацию формы и размера органа, поэтому нарушается выработка всех гормонов.

Помимо этого выделяют гипертоническую гиперплазию, вирильную и сольтелярующую. А по месту локации может диагностироваться гиперплазия правого надпочечника или левого, а также однородная сегментарная гиперплазия. От размеров поражения выделяется одностороння или двухсторонняя форма недуга. И Чем больше поражен орган, тем более высока вероятность развития патологии. Врожденная гиперплазия коры надпочечников или приобретенная позволяет определить причину появления расстройства.

Важно! Во время диагностики очень важно установить вид и тип недуга для подбора эффективной терапии. Лечение надпочечников требует большого внимания и чуткого контроля врачей, чтобы состояние пациента улучшалось под вниманием специалистов.

Диагностические процедуры

Вгкн у женщин и мужчин, как и врожденная форма недуга устанавливается после проведения достаточно нетрудных диагностических манипуляций.

Диагностика включает несколько этапов:

  1. КТ.
  2. Делается МРТ.
  3. УЗИ.
  4. Анализ мочи.
  5. Оценку гормонального фона.
  6. Анализы крови.
  7. Радионуклидное обследование.
  8. Рентген почек и надпочечников.

После этого специалист может поставить четкий диагноз и установить форму и степень сложности заболевания. После этого присваивается код по мкб, и назначается лечение гиперплазии надпочечников. По исследованию УЗИ можно четко понять локацию поражения и ее специфику. Также очень важно чтобы сам больной мог составить картину признаков расстройства, это позволит сузить картину для обследования.

Причины и признаки развития врожденной дисфункции эндокринных желез

Образование врожденной формы недуга вызваны ошибкой в молекуле 21 – гидроксилазы.

Наиболее частой причиной является наследственная предрасположенность, но еще одним немаловажным фактором является неправильное поведение мамы во время беременности:

  • Прием некоторых лекарственных препаратов.
  • Курение.
  • Злоупотребление спиртными напитками.
  • Сильные стрессы.

Все это приводит к неправильному формированию органов и систем у новорожденных, в следствие чего и появляется врожденная гиперплазия надпочечников у детей. У малышей недуг проявляется пониженным весом, высоким давлением, повышенным беспокойством, увеличением объёма черепа и прочими расстройствами. Недуг поддается лечению, но желательно прямо после рождения приступать к терапии, и это может позволить устранить недуг навсегда.

Почему возникает приобретенная форма недуга

В некоторых случаях вызывается двусторонняя или односторонняя гипертензия у взрослых. Это приводит к повышению выработки адреналина и кортизола. Систематическая повышенная выработка гормонов приводит к развитию серьёзных патологий и патологической деструкции тканей органа.

Такое состояние вызывается у женщин вследствие гормональных сбоев, которые могут быть спровоцированы беременностью, родами или климактерическим периодом, а также приемом неправильно подобранных гормональных препаратов.

У мужчин и женщин также может быть вызвано заболевание в результате хронических заболеваний без надлежащего лечения, неправильного образа жизни, и пристрастий к алкоголю и курению. Все это отражается на работе всего организма и увеличивает нагрузку на надпочечники.

Лечение

На начальных стадиях развития недуга часто эффективным методом лечения является гормональная терапия.

К наиболее распространённым относятся:

  • Ацетат кортизона.
  • Гидрокортизон.
  • Преднизолон.
  • Дексаметазон.

Эндокринная система на эти препараты реагирует достаточно хорошо, но часто побочные действия отражаются на половых функциях, поэтому больному назначают дополнительно лекарства с половыми гормонами.

Это дает возможность сократить последствия после выходя из строя надпочечников. Но очень часто пациент нуждается в периодическом повторе курса терапии, поскольку орган становится очень уязвимым, и полноценное устранение недуга практически невозможно.

А вот при сильном разрастании тканей или образованию больших узлов и других уплотнений необходимо оперативное вмешательство. Современная медицина позволяет выполнить хирургию щадящим способом, поэтому наиболее распространенным является метод лапароскопии. После такой операции очень быстро проходит процесс реабилитации. А эффективность метода проверена большим медицинским опытом.

Опасные осложнения и профилактика болезни

Нарушение функции эндокринной железы и надпочечников приводит к массе очень серьезных патологий без грамотного и своевременного лечения.

Опасна такая патология развитием таких недугов, как:

  1. Сахарный диабет.
  2. Болезнь Крона.
  3. Болезнь Иценко – Кушинга.
  4. Ожирение.
  5. Бесплодие.

Такие заболевания очень трудно поддаются лечению, и практически на всегда связывают больного рядом ограничений.

А для того, чтобы предотвратить заболевание, нужно вести правильный образ жизни, следить за тем, чтобы не оказывать большую нагрузку на организм и стараться обеспечивать покой для организма. Также стоит внимательно относится к подбору гормональных препаратов, чтобы не спровоцировать резкий гормональный сбой.

Лечат такое состояние достаточно трудно, поэтому лучше своевременно остановить недуг. А для того, чтобы своевременно определить врожденную форму заболевания необходимо проводить все рекомендованные врачом перинатальные манипуляции для установки точного состояния надпочечников. Это позволяет оперативно определить недуг и назначить правильную терапию.

Главное не бояться обратиться к врачу. И тогда проблемы с надпочечниками решаться путем минимального медицинского вмешательства. Поэтому стоит внимательно относится к своему здоровью и при появлении нарушений обращаться к специалистам.

nadpochechniki.ru

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия коры надпочечников или ВГКН приводит к нарушению выработки кортизола надпочечниками. В результате этого усиливается синтез мужских гормонов андрогенов, что приведет к гиперандрогении или вирилизации. У ребенка с ВГКН наблюдается ранее половое созревание, обильный волосяной покров на лице и теле, неправильное развитие половых органов. Заболевание проявляется только в том случае, если оба родителя являются носителями рецессивного гена. Болезнь способствует развитию других недугов, связанных с гормональными нарушениями, например, синдрома Кушинга.

Врожденная андрогенизация является следствием недостаточности 21-гидроксилазы. Без этого фермента организму не удается регулировать выработку андрогенов. Вирилизация или вирильный синдром – это процесс полового созревания, когда под влиянием тестостерона развиваются мужские признаки. Данный термин используются для обозначения изменений не только у мужчин, но и у женщин под влиянием андрогена. Например, у девочек начинается оволосение, развитие мускулатуры, огрубление голоса и прочие.

В Международной статистической классификации (МКБ-10) болезней и проблем, связанных со здоровьем, врожденная гиперплазия коры надпочечников имеет код диагноза E25.0. Классификация создана ВОЗ для мониторинга данных о заболеваемости и уровня смертности в странах, принявших МКБ. На сегодняшний день действует версия десятого пересмотра, принятая в 1990 году.

Симптомы

Для каждого вида ВГКН характерны определенные проявления. Но есть и общие симптомы, по которым можно определить заболевание:

  1. Высокое содержание сахара в крови, диабет.
  2. Гипертония.
  3. Низкий иммунитет.
  4. Недоразвитая мускулатура, слабость в мышцах.
  5. Излишний вес.
  6. Хрупкие кости, заболевания суставов.
  7. Увеличенные в размерах половые органы, их избыточная пигментация.
  8. У девочек наблюдаются мужские признаки, у мальчиков – женские.
  9. Преждевременное оволосение лобка и подмышек.
  10. Огрубление волос.

У новорожденного малыша с ВГКН масса тела больше, чем у его сверстников. Для мальчиков характерен увеличенный в размерах пенис, усиленная пигментация на гениталиях. У некоторых детей формируются ложные половые признаки, поэтому возникают проблемы при определении пола. Девочки рождаются с гипертрофией клитора, однако, встречаются и более заметные патологии. В таком случае половые губы напоминают мошонку, клитор становится похожим на мужской член. Уретра находится внутри пениса, который заменяет собой клитор.

Дети, страдающие от гиперплазии, быстро взрослеют. К 2-4 годам жизни увеличивает мышечная масса, появляются волосы на теле и угревая сыпь, как у подростков. Период полового созревания происходит намного раньше естественного, поэтому больной перестает расти. Люди с ВГКН обычно низкого роста.

Причины развития болезни

Гиперплазия надпочечников является врожденным заболеванием, полностью избавиться от которого нельзя. Главная причина заболевания – неправильный синтез кортизола, вследствие чего вырабатывается излишнее число мужских гормонов. Но ребенок не просто быстрее взрослеет и имеет видоизмененные половые органы. В результате сбоя в организме возникают и более серьезные нарушения, поэтому человек вынужден продолжать лечение на протяжении всей жизни.

Если гиперплазия надпочечников есть у одного из членов семьи или же родители являются родственниками человека с данной патологией, вероятность рождения больных детей заметно возрастает. В зоне риска находятся дети с большой массой тела при рождении. Также существует опасность заболевания, если у матери до родов было несколько выкидышей. Вероятность развития ВГКН у плода повышают и другие нарушения во время беременности.

Лечение

Назначать лечение может только лечащий врач после проведения лабораторных исследований и взятия анализов. Самолечение народными методами в данном случае не поможет. Необходим прием препаратов, подавляющих выработку мужских гормонов. Эффективен прием стероидных глюкокортикоидов. Дозировку и курс приема назначают индивидуально. К препаратам данной группы относится Преднизолон, суточная дозировка которого варьируется в пределах от 1,5 до 10 миллиграмм. Прием рекомендуется разделять на два раза. При интеркуррентной патологии употребляют сразу двойную дозировку в течение нескольких дней. В пубертатном возрасте Преднизолон принимают только утром. Во второй половине дня употребляют Дексаметазон согласно инструкции.

Когда гиперплазия надпочечников протекает в сольтеряющей форме, помимо гормональных средств принимают минералокортикоиды. Наиболее часто выписывают Кортинеф. Грудным детям дополнительно назначают прием соли для восполнения дефицита натрия. К тому же, положительные результаты показал прием больными Ацетата кортизона и Гидрокортизона. Наибольший эффект достигается при сочетании нескольких видов гормональных препаратов.

Хирургическое вмешательство целесообразно, если у ребенка имеются выраженные патологии в развитии наружных половых органов. Операция проводится на первом году жизни, если позволяет состояние здоровья. Для правильного формирования гениталий может быть назначена гормональная терапия. Мальчикам выписывают препараты, содержащие андрогены, а девочкам – лекарства с эстрагенами. При одностороннем поражении проводится операция по отсечению больного органа. Операция не требует долгого срока реабилитации. Через несколько суток после удаления надпочечника пациента выписывают из больницы. При двухстороннем поражении лапароскопическим путем удаляются отдельные узелки.

Наблюдение больных с ВГКН

Бывают случаи, когда болезнь вовремя не диагностируют. В таком случае ребенок мужского пола рождается с псевдоженскими органами. Тогда болезнь обнаруживается спустя годы. Важно своевременно распознать заболевание, ведь оно может перейти в следующую стадию. Помимо приема медикаментозных препаратов, больной должен соблюдать диету и вести здоровый образ жизни.

Поскольку гормональные препараты имеют сильные побочные эффекты, их принимают в комплексе с веществами, снижающими вредное воздействие. Самостоятельно назначать таблетки с гормонами нельзя, это опасно для здоровья. Если лекарство не усваивается через ЖКТ, его вводят внутривенно или внутримышечно.

Женщины с ВГКН должны регулярно посещать гинеколога, обученного к работе с данной категорией пациентов. Необходима регулярная диагностика половых органов. Полностью излечиться нельзя, так как заболевание генетическое. Но если запустить болезнь, ситуация ухудшается, а в некоторых случаях возможен летальный исход. Больным рекомендуется как можно чаще общаться с лечащим врачом-эндокринологом и не забрасывать лечение. Таким образом, можно избавиться от основных симптомов.

Диагностика

Не всегда можно сразу узнать о врожденной гиперплазии и неправильной работе надпочечников. Но если у ребенка половые органы измененной формы, требуется незамедлительная диагностика. Ведь заболевание в запущенной форме может дать серьезные осложнения, вплоть до бесплодия и летального исхода. Нарушения можно обнаружить уже на второй-пятый день жизни малыша. Для этого проводится скрининг-тест. Взятие анализа крови покажет, если развилась соль содержащая форма. В данном случае наблюдается нехватка натрия и хлора с избытком калия.

Увеличенные в размерах надпочечники хорошо видны на УЗИ. Но при диффузном проявлении болезни часто трудно поставить диагноз, так как у железы не измененная, а увеличенная форма. В этом случае диагноз ставят не по УЗИ, а по томограмме или магниторезонансному исследованию.

Виды

В первую очередь, врожденная гиперплазия надпочечников разделяется на две формы – локальную и диффузную, когда на эндокринной железе образовываются узлы. Диффузная форма требует пожизненного лечения.

Гиперплазия надпочечников может быть вызвана неправильной выработкой различных гормонов, представленных ниже  в списке:

  • Гипертоническая или 11-бета-гидроксилазная недостаточность – повышенное содержание дезоксикортикостерона в крови вызывает повышенное давление, также наблюдаются патологии полового развития. Артериальное давление влияет на стадию вирилизации наружных половых органов.
  • 21-гидроксилазный имеет три формы: вирильная – избыток мужских гормонов; сольтеряющая – помимо неправильной выработки андрогенов наблюдается нарушение водно-солевого баланса; стертая – ранний рост, нарушения менструального цикла, возможен вторичный поликистоз яичников и бесплодие у женщин.
  • 3-бета-ol-дегидрогеназный дефицит – обычно данному заболеванию сопутствует синдром потери соли. Мальчики рождаются с ложными женскими гениталиями, у девочек наблюдается выраженная вирилизация.
  • 17-альфа-гидроксилазная недостаточность – у лиц женского пола диагностируется задержка полового развития, у лиц мужского пола – ложные женские органы.
  • 20-, 22-десмолазный дефицит – термин используется для обозначения надпочечниковой недостаточности в тяжелой стадии, вирилизация, у детей мужского пола – псевдогермафродизм.

Наиболее часто встречающаяся форма врожденной гиперплазии коры эндокринных желез-надпочечников – это нехватка энзима 21-гидроксилазы. На это приходится до 95 процентов случаев андрогенитального синдрома.

Когда диагностируют врожденную сольтеряющую гиперплазию надпочечников, наблюдается дефицит кортизола и альдостерона. Альдостерон – главный минералокортикостероидный гормон коры надпочечников. Сольтеряющая форма приводит к снижению его образования. В результате этого неправильно усваиваются натрий и калий. Также повышен уровень адренокортикотропного гормона. Увеличивается число клеток коры надпочечников, вырабатывающих мужские гормоны. Происходит потеря натрия и воды с мочой. У девочек появляются мужские признаки. Сольтеряющая форма считается одной из самых опасных, так как существует высокая смертность среди младенцев.

Классическая вирильная форма протекает без надпочечниковой недостаточности. Но о себе дает знать избыточное содержание андрогенов. Диагностировать заболевание можно по изменениям в строении гениталиев.

Если имеет место быть неклассическая форма, в таком случае надпочечниковой недостаточности не отмечается. Наружные половые органы развиваются без отклонений. АКТГ превышен несильно, поэтому мужчинам зачастую лечение не требуется. Женщины обычно узнают о врожденной гиперплазии надпочечников в зрелом возрасте, когда хотят завести ребенка. Большинство пациенток получают диагноз бесплодие. У некоторых же отсутствуют менструации.

Профилактика

Если у кого-то в семье диагностировали врожденную гиперплазию коры надпочечников, желательно обратиться к специалисту-генетику. При помощи перинатального диагностирования выявляется практически любая форма данной патологии. Перинатальным именуют период с 22 полной недели до седьмого дня жизни малыша.

Чтобы гиперплазия надпочечников была выявлена своевременно, производится исследование крови новорожденных. К какому типу относится врожденная форма, устанавливается уже после взятия пробы капиллярной крови из пятки младенца. Будущим родителям рекомендуется:

  • Проходить обследования на заболевания.
  • Осознанно планировать беременность.
  • Исключить воздействие ядовитых и других вредных веществ.
  • Пройти обследование, если были родственники с ВГКН.

Также будущим родителям нужно избегать стрессов, которые влияют на гормональный фон, и вести здоровый образ жизни.

Пластические операции у девочек для феминизации делают в два этапа: первый – не позднее двухлетнего возраста, а второй – через 2-3 года. Вначале проводится обследование, при котором врач решает, имеет ли место быть хирургическое вмешательство. Особенно важно своевременно провести операцию лицам, способным к деторождению с нормальным строением внутренних половых органов.

Результативность лечения

Врачи рекомендуют парам проходить обследование еще перед зачатием ребенка. Ведь партнеры могут и не знать, что один из них является носителем гена, вызывающим врожденную гиперплазию коры желез эндокринной системы – надпочечников. Несмотря на то, что ВГКН нельзя вылечить полостью, но, если лечебная терапия назначена правильно, можно избежать ряда проявлений. Больной страдает не только от самого заболевания, но и испытывать комплексы. Поэтому важно диагностировать патологию надпочечников в детском возрасте, пока половая система только формируется. Также немаловажную роль имеет грамотное дозирование препаратов, ведь нельзя превышать дозу или пропускать прием.

Если пациент следует рекомендациям врачей и не отказывается от регулярной сдачи анализов, он может значительно улучшить качество своей жизни. В детском возрасте можно избавиться от ложных признаков и сформировать нормальное строение наружных половых органов. Даже женщины, у которых наблюдается сольтеряющая форма, могут забеременеть и выносить ребенка. Главное условие – лечение под наблюдением врачей. Есть вероятность, что малыш родится без проявлений болезни, если один из родителей не страдает от ВГКН. Но ребенок будет носителем гена, и гиперплазия надпочечников проявится у потомков.

pochkam.ru

Гиперплазия коры надпочечников

Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей. Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников. В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.

Онлайн консультация по заболеванию «Гиперплазия коры надпочечников».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Эндокринолог.

При прогрессировании гиперплазии у женщин, мужчин или детей нарушается процесс секреции гормонов, таких как норадреналин, адреналин, андрогены, глюкокортикоиды и другие. Поэтому многие пациенты, у которых был выявлен недуг, страдают от бесплодия. Чаще страдают от гиперплазии именно женщины.

Этиология

Причины проявления симптомов гиперплазии у женщин, мужчин и детей при поражении правого, левого или обоих надпочечников будут разниться. В первую очередь они зависят от типа недуга. В основе прогрессирования патологии лежит повышенная секреция стероидных гормонов. К причинам, которые приводят к приобретённой форме недуга, относят следующие:

  • сильный стресс;
  • нарушение метаболизма;
  • болезнь Кушинга.

Врождённая форма гиперплазии надпочечников связана с развитием функциональных нарушений в организме женщины в то время, когда она вынашивала плод. Но не исключена и передача болезни на генетическом уровне.

К факторам, приводящим к проявлению симптомов гиперплазии коры надпочечников у взрослых и детей, относят:

  • нарушение работы гипофиза и гипоталамуса;
  • генетические аномалии;
  • врождённая автономия коры данных парных желез, которая передалась к потомству от родителей.

Классификация

Клиницисты выделяют четыре основные формы прогрессирования гиперплазии коры надпочечников, которые несколько отличаются по типу течения, а также по клинической картине:

  • узелковая форма. Является наследственной. Диагностируется обычно у людей в пожилом возрасте и имеет тенденцию к усугублению. На коре парных желез формируются узелки – это характерный признак недуга, который можно выявить при проведении диагностики. Образования могут быть как единичными, так и множественными. Основные симптомы этой формы: пигментация на кожном покрове, судороги в ножных мышцах, слабость, признаки гипертензии и полиурия;
  • диффузная гиперплазия. Данная форма выделяется среди основных тем, что железы сохраняют свою изначальную форму, но на них формируется один или несколько узелков. Выявить и вылечить этот тип недуга у детей и взрослых достаточно сложно. Стандартный метод диагностики патологий почек — УЗИ — не даёт результатов. Выявить изменения в органе можно посредством проведения КТ или МРТ. К основным симптомам относят – возрастание массы тела, слабость во всём теле, повышение показателей АД, повышение оволосения тела (чаще наблюдается у женщин), проявление панических атак;
  • нодулярная форма. Она прогрессирует обычно у детей и подростков. Причиной её проявления врачи считают нарушение функционирования надпочечников, но также допускают, что развиться она может и из-за передозировки глюкокортикоидов. Основные признаки – атрофия мышечной ткани, жировые отложения накапливаются неравномерно, пигментация на коже, проявление сахарного диабета и остеопороза, поражение сердечно-сосудистой и нервной систем. Если симптомы недуга были замечены у детей вовремя, и было проведено полноценное лечение, то в таком случае прогноз благоприятен;
  • врождённая форма. Из всех разновидностей патологии диагностируется чаще всего. Её обнаруживают с частотой – 1 случай на 12 тысяч новорождённых детей. Характерные признаки – снижение АД, сильное обезвоживание, тошнота и вялость, увеличение размеров клитора у девочек и сросшиеся половые губы, у мальчиков пенис увеличен в размерах.

Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у девочек

Симптоматика

Чаще всего у женщин, мужчин и детей прогрессирует стёртая форма патологии, которую сложно диагностировать ввиду отсутствия выраженной симптоматики. Врождённый тип недуга можно определить у ребёнка в первый или же второй год жизни.

К основным симптомам гиперплазии относятся следующие:

  • увеличение массы тела;
  • показатели артериального давления нестабильны – может наблюдаться как повышение, так и снижение АД;
  • постепенное прогрессирование сахарного диабета;
  • проявление симптомов остеопороза;
  • онемение мышечных структур с последующей их атрофией;
  • характерный симптом недуга у женщин – «луноподобное лицо»;
  • нервные срывы;
  • ухудшение памяти;
  • растяжки и пигментация на кожном покрове;
  • нарушается функционирование органов ЖКТ;
  • снижение иммунного статуса;
  • позывы к выделению урины в ночное время;
  • психозы;
  • сильная жажда;
  • аменорея;
  • бесплодие;
  • высокий рост, который не соответствует возрасту человека;
  • залысины на висках.

Диагностические мероприятия

Для подтверждения диагноза назначаются методы как лабораторной, так и инструментальной диагностики. По их результатам врач сможет назначить наиболее эффективный план лечения. Информативными при гиперплазии коры надпочечников являются такие методики:

  • томография;
  • биохимия крови;
  • аспирационная пункция;
  • рентгенография;
  • радионуклидное сканирование;
  • МРТ;
  • ИФА.

Лечебные мероприятия

Основа проводимого лечения – назначение пациенту гормональных средств. Пока учёным не удалось определить наиболее эффективную методику терапии. В настоящее время для коррекции такого нарушения применяют дексаметазон, преднизолон и гидрокортизон. При необходимости лекарственные средства можно комбинировать. Подросткам же назначают средства, чтобы у них нормально проявились вторичные половые признаки. Так, мальчикам назначаются андрогены, а девочкам эстрогены.

Иногда прибегают к хирургическому вмешательству. Это необходимо в том случае, если не удаётся дифференцировать гениталии на мужские или женские. Проводят операбельное вмешательство в первые годы жизни.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания Ожирение (совпадающих симптомов: 8 из 20)

Ожирение – это такое состояние организма, при котором в его клетчатке, тканях и органах начинают накапливаться в избытке жировые отложения. Ожирение, симптомы которого заключаются в увеличении веса от 20% и более при сопоставлении со средними величинами, является не только причиной общего дискомфорта. Оно также приводит к появлению психо-физических проблем на этом фоне, проблем с суставами и позвоночником, проблем, связанных с сексуальной жизнью, а также проблем, связанных с развитием других состояний, сопутствующих такого рода изменениям в организме.

... Сахарный диабет (совпадающих симптомов: 6 из 20)

Сахарный диабет представляет собой такое хроническое заболевание, при котором поражению подлежит работа эндокринной системы. Сахарный диабет, симптомы которого основываются на длительном повышении концентрации в крови глюкозы и на процессах, сопутствующих измененному состоянию обмена веществ, развивается в частности из-за недостаточности инсулина, как гормона, вырабатываемого поджелудочной железой, за счет которого в организме регулируется переработка глюкозы в тканях организма и в его клетках.

... Авитаминоз (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Авитаминоз — это болезненное состояние человека, которое наступает в результате острой недостачи витаминов в организме человека. Различают весенний и зимний авитаминоз. Ограничений, что касается пола и возрастной группы, в этом случае нет.

... Астенический синдром (астения) (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Астенический синдром (астения) – нервно-психический недуг, который обычно входит в клиническую картину нервно-психических, нозологических форм, а также соматических симптомокомплексов. Проявляется такое состояние эмоциональной нестабильностью, слабостью, повышенной утомляемостью.

... Гигантизм (совпадающих симптомов: 4 из 20)

Гигантизм – недуг, который прогрессирует вследствие повышенной продукции гормона роста гипофизом (железа внутренней секреции). Это становится причиной стремительного роста конечностей и туловища. Кроме этого, у больных часто наблюдается снижение половой функции, торможение развития. В случае прогрессирования гигантизма велика вероятность того, что человек будет бесплоден.

...

simptomer.ru

Врожденная гиперплазия надпочечников

Врожденная гиперплазия надпочечников – увеличение объема надпочечников вследствие дефекта ферментов стероидогенеза в корковой зоне, приводящего к компенсаторному росту органа для устранения гормональной недостаточности. Проявляется признаками гиперандрогении у детей обоих полов, вследствие чего наружные половые органы развиваются неправильно. Также характерно нарушение водно-солевого обмена и регуляции артериального давления со склонностью к его снижению. Врожденная гиперплазия надпочечников диагностируется на основании данных лабораторного обследования. Проводится заместительная гормональная терапия и хирургическая коррекция наружных половых органов.

Врожденная гиперплазия надпочечников представляет собой целую группу заболеваний со схожей клиникой, однако лежащие в основе генетические мутации могут быть разными. Раньше нозология носила название адреногенитальный синдром. Частота встречаемости клинически выраженных форм составляет примерно 1 случай на 12 тысяч новорожденных. Около 0,01% в структуре заболеваемости приходится на стертые формы, проявляющиеся в подростковом возрасте, часто клинически незначимые. Врожденная гиперплазия надпочечников является актуальной проблемой в педиатрии, поскольку продуцируемые надпочечниками гормоны имеют множество органов-мишеней, а значит, последствия их недостатка в организме проявляются масштабно. Дефицит гормонов оказывает влияние на рост и развитие ребенка, приводя к серьезным последствиям.

Врожденная гиперплазия надпочечников

Заболевание развивается вследствие генетического дефекта в каком-либо звене стероидогенеза в надпочечниках. Повреждение может коснуться одного или нескольких ферментов, которые участвуют в синтезе гормонов, продуцируемых в коре надпочечников. Мозговой слой, как правило, не затрагивается. Причины мутаций в генах, отвечающих за синтез участников стероидогенеза и их правильную работу, остаются неизвестными. В настоящее время доказан аутосомно-рецессивный механизм наследования, то есть для манифестации врожденной гиперплазии надпочечников необходимо, чтобы оба родителя имели дефектный ген.

Патогенез заболевания сводится к нарушению синтеза глюкокортикоидов, минералкортикоидов и других гормонов, продуцируемых надпочечниками. Как следствие, возрастает концентрация адренокортикотропного гормона (АКТГ), поскольку именно он является предшественником вышеперечисленных гормонов и стимулирует их усиленное образование. Результатом влияния АКТГ на орган-мишень становится увеличение корковой зоны надпочечников, то есть гиперплазия. Несмотря на увеличение размеров, концентрация продуцируемых надпочечниками гормонов не возрастает, поскольку имеет место нарушение цепочки их синтеза. Таким образом, врожденная гиперплазия надпочечников в клинике проявляется симптомами дефицита гормонов на фоне избытка их гормона-предшественника – АКТГ.

Классификация врожденной гиперплазии надпочечников

Патогенетическая классификация основана на конкретном ферменте, синтез которого нарушается вследствие генетической мутации. Согласно данной классификации, выделяют более десятка форм заболевания, среди которых чаще всего встречается недостаточность фермента 21-гидроксилазы. Существует врожденная гиперплазия надпочечников, причиной которой является дефицит 17-гидроксилазы, 11-гидроксилазы, 17,20-лиазы, 22,22-десмолазы, 18-гидроксилазы, а также некоторые другие формы, вызванные недостаточностью различных ферментов, участвующих в процессе стероидогенеза.

Клиническая классификация имеет менее сложную структуру. Выделяют три формы врожденной гиперплазии надпочечников: простую (вирильную), сольтеряющую, неклассическую (стертую, позднюю). Простая форма заболевания сопровождается нарушением развития первичных половых признаков у детей обоих полов – гиперандрогенией у девочек, и макрогенитосомией у мальчиков. Для сольтеряющей формы характерны те же симптомы, уже в период новорожденности возможны приступы острой надпочечниковой недостаточности (адреналовые кризы). Неклассическая врожденная гиперплазия надпочечников проявляется отсрочено, чаще всего – в период полового созревания. Ввиду позднего начала раньше эта форма считалась приобретенной, однако в настоящее время доказано, что в ее основе лежит генетический дефект.

Заболевание (за исключением поздней формы) проявляется с рождения, хотя первые признаки можно заметить еще антенатально, во время проведения УЗИ-скрининга. После родов педиатр сразу может диагностировать неправильное развитие наружных половых органов у девочек. Как правило, речь идет об увеличенном клиторе, но иногда может встречаться и полностью сформированный половой член, а также недоразвитие или полное отсутствие влагалища и матки. Что касается мальчиков, то у них отмечается усиленное развитие наружных половых органов и увеличенные их размеры. Иногда при врожденной гиперплазии надпочечников у детей обоих полов наблюдается гиперпигментация кожи. Это связано с избыточным синтезом меланина, предшественником которого также является АКТГ.

Помимо нарушения полового развития, отмечаются симптомы недостаточности глюкокортикоидов или минералкортикоидов либо обеих групп гормонов (в зависимости от уровня генетического дефекта). Характерно пониженное давление при учащенном сердцебиении, бледность или мраморный оттенок кожи. В то же время, такие дети кажутся физически более развитыми в сравнении со здоровыми новорожденными, отличаются крупными размерами, усиленным развитием мышц и скелета, небольшим размером родничков. Врожденная гиперплазия надпочечников впоследствии может проявляться преждевременным половым созреванием с ранним оволосением, которое у пациентов всегда предшествует развитию вторичных половых признаков.

Острая надпочечниковая недостаточность может возникать при любой форме заболевания, однако при сольтеряющей форме она отмечается достаточно рано, примерно на второй неделе жизни. Осложнение сопровождается критическим падением артериального давления, тахикардией, срыгиваниями или рвотой. Наблюдается диарея и прогрессирующая потеря массы тела. Адреналовый криз требует немедленного лечения в отделении интенсивной терапии, поскольку данное осложнение врожденной гиперплазии надпочечников часто приводит к летальному исходу. Симптомы заболевания также могут усиливаться после стрессовых ситуаций, например, в подростковом возрасте.

Первичная диагностика проводится во время УЗИ-обследования беременных. Иногда во время первого или (чаще) второго акушерского УЗИ можно заметить неправильное развитие половых органов. При подозрении на врожденную гиперплазию надпочечников возможно проведение дополнительных лабораторных исследований, позволяющих определить уровень гормонов и концентрацию различных ферментов адреналового стероидогенеза. Ранняя диагностика позволяет специалистам определиться с дальнейшей тактикой ведения беременности, а также начать терапевтические мероприятия еще до родов.

В настоящее время осуществляется массовое обследование новорожденных на некоторые наследственные патологии, в число которых входит врожденная гиперплазия надпочечников. После рождения ребенка заболевание диагностируется на основании неправильного развития наружных половых органов, но подтвердить диагноз и установить конкретную форму этого состояния можно только на основании результатов лабораторной диагностики. Золотым стандартом является проба с АКТГ, позволяющая достоверно определить его высокую концентрацию. Кроме того, данная проба необходима для того, чтобы исключить вторичный дефицит гормонов надпочечников.

Дополнительные анализы выявляют гиперкалиемию и гипонатриемию, метаболический ацидоз и снижение концентрации глюкозы в крови. Уровень продуктов метаболизма надпочечников определяется также в моче. Проводится определение костного возраста, который у пациентов значительно ускорен. Установить его позволяет серия рентгенограмм области запястья. Кроме того, возможна генетическая диагностика заболевания, однако данный метод является дорогостоящим, и его использование обосновано только в случае установленного семейного анамнеза, то есть случаев врожденной гиперплазии надпочечников в семьях родителей больного.

Проводится заместительная гормональная терапия. Корректируется уровень глюкокортикоидов, минералкортикоидов. Назначение гормонов возможно также при установлении врожденной гиперплазии надпочечников до родов. В этом случае устраняется гиперандрогения у девочек, поэтому наружные половые органы формируются правильно. Однако антенатальная гормональная терапия в настоящее время является предметом дискуссии. Основные ее осложнения для матери – отеки, артериальная гипертензия и значительная прибавка массы. Отдаленное влияние на плод в настоящее время изучается. Кроме гормональной терапии, осуществляется хирургическая коррекция половых органов. Операцию лучше провести как можно раньше, однако ее срок обязательно оговаривается с родителями.

Прогноз заболевания сомнительный. Своевременная диагностика и терапия позволяют в значительной мере скорректировать гормональные нарушения и предотвратить их дальнейшее развитие. Однако необходим постоянный контроль концентрации гормонов, поскольку любой внешний или внутренний стрессовый фактор становится причиной изменения усвояемости препаратов. Результатом может быть развитие острой надпочечниковой недостаточности, часто приводящей к летальному исходу ввиду стремительного течения осложнения. В целом можно сказать, что врожденная гиперплазия надпочечников поддается контролю, но заболевание представляет серьезную опасность на протяжении всей жизни. Профилактика заключается в медико-генетическом консультировании родителей, имеющих данную патологию в анамнезе.

www.krasotaimedicina.ru

Врожденная гиперплазия коры надпочечников у детей, женщин и мужчин: симптомы, диагностика, лечение

Под гиперплазией понимают быстрое увеличение тканей или органов. В нефрологии существует такое заболевание, как гиперплазия коры надпочечников. Так как орган при этом становится увеличенным, не могут не меняться и его функции.

Врождённая гиперплазия коры надпочечников

Надпочечники — парные органы человеческого организма, расположенные в забрюшинном пространстве. Их функция — выработка гормонов, к которым относятся альдостерон, норадреналин, андрогены, кортикостероиды и другие. Эти гормоны необходимы человеческому организму, ведь от них зависит функция большинства органов и систем. Например, кортикостероиды принимают участие в обмене веществ, в том числе в регуляции водно-солевого баланса, андрогены отвечают за функционирование половой сферы.

Под влиянием ряда факторов у человека с рождения объем надпочечников может быть увеличен. Под врожденной гиперплазией коры надпочечников, или ВГКН, подразумевают целую группу болезней наследственного характера, при которых патологически меняется выработка кортизола надпочечниками.

Тип наследования заболевания — аутосомно-рецессивный, связанный с генетическими дефектами ферментов стероидогенеза. Частота ВГКН — примерно 1:12000 у вновь появившихся на свет детей, из них 0,1% — так называемые стертые формы.

Проявления ВГКН могут быть разными — некоторые настолько тяжелые, что несовместимы с жизнью человека, другие практически незаметны. Это связано с неодинаковыми генетическими мутациями, в зависимости от которых наблюдается дефицит различных ферментов:

  1. 21-гидролазы.
  2. 11-бета-гидроксилазы.
  3. 20,23-осмолазы.
  4. 17-альфагидроксилазы.
  5. 3-бета-дегидрогеназы.

Органы, которые поражаются при ВГКН (органы-мишени), тоже не одинаковы. Увеличенные надпочечники продуцируют значительное количество гормонов. Учитывая роль гормонов в организме, несложно представить, что органов-мишеней может быть множество. Врождённая гиперплазия надпочечников — серьезная проблема в педиатрии, ведь последствия заболевания для ребенка способны быть очень тяжелыми. Нередко заболевание сопутствует другим врождённым синдромам, в частности, синдрому Кушинга.

Причины и патогенез

Заболевание появляется у ребенка с рождения, следовательно, закладка аномалии происходит во внутриутробный период. Основной предпосылкой для увеличения объема надпочечников считаются различные тяжелые функциональные нарушения, которые претерпевает организм беременной во время вынашивания плода. Например, специалисты указывают на значимое влияние стресса, эмоциональных перегрузок, депрессий и психических нагрузок при беременности, которые приводят к росту выработки кортизола.

Патогенез заболевания связан с тем, что изменение продукции кортизола в организме ребенка приводит к увеличению выделения АКТГ, поэтому кора надпочечников возрастает в размерах, уровень производимых ею гормонов тоже растет.

Выделяют три формы врожденной гиперплазии коры надпочечников:

  • Вирильная (простая) – влияет на увеличение андрогенов, поэтому возрастают размеры половых органов, интенсивность оволосения, развития мышечной системы.
  • Гипертоническая – вызывает рост синтеза андрогенов и кортикостероидов, плохо сказывается на сосудах глазного дна, приводит к раннему появлению гипертонии.
  • Сольтеряющая – провоцирует повышение продукции андрогенов и нехватку других гормонов, что способствует избытку калия в организме, потере влаги, веса и прочим тяжелым нарушениям.

Симптомы

Симптомы врожденной гиперплазии коры надпочечников у детей обычно заметны сразу после рождения. Чаще всего ребёнок рождается с увеличенной массой тела. Нельзя не заметить и аномальные размеры половых органов — так, у мальчиков увеличен пенис, зато яички могут быть слишком мелкими. У девочек практически всегда имеет большие размеры клитор, а половые губы способны по строению напоминать мужскую мошонку.

По мере взросления наблюдаются и другие симптомы заболевания:

  • Раннее огрубение голоса;
  • Несвоевременное появление волос на половых органах и на теле;
  • Несоразмерный с возрастом рост массы тела;
  • Угри на коже в детском возрасте;
  • Прекращение формирования скелета к 16 годам;
  • Низкорослость;
  • Постоянная жажда;
  • Онемение мышц;
  • Снижение памяти;
  • Психозы;
  • Позднее начало месячных у девочек.

У ребенка с сольтеряющей формой патологии клиническая картина осложняется сбоями водно-солевого обмена. Это приводит к рвоте, жидкому стулу, обезвоживанию со всеми вытекающими последствиями. Без лечения такое состояние может спровоцировать гибель больного.

У взрослых все признаки заболевания обусловлены сбоями работы гипофиза и гипоталамуса, а также, собственно, надпочечников. У женщин ВГКН без лечения приводит к половой дисфункции, сбоям цикла, бесплодию, развитию остеопороза. У мужчин часто повышается артериальное давление, наблюдается атрофия мышц, развивается сахарный диабет. Среди взрослых широко распространены заболевания органов пищеварения, мочевыделительной системы, нарушение работы иммунной системы, выпадение волос, кожные заболевания.

Диагностика

Предположить диагноз можно по характерным внешним признакам и клинической картине. В обязательном порядке проводится ряд лабораторных исследований, в том числе сдача анализов на гормоны и биохимический анализ крови.

Необходимые гормональные исследования для оценки функции надпочечников таковы:

  • Дезоксикортизол;
  • Свободный кортизол;
  • Другие стероиды;
  • Гонадотропины (ФСГ, ЛГ и т.д.).

При подозрении на врожденную гиперплазию коры надпочечников у новорожденных проводят специальный скрининг-тест на определение гормонов в сыворотке крови и слюне. Также при наличии неправильного строения гениталий младенцу проводят анализы на определение кариотипа и полового хроматина. Подросткам обязательно назначаются методы инструментальной диагностики. Например при рентгенографии лучезапястных суставов выявляется опережение роста костей по сравнению с возрастом.

Показательным методом исследования и у детей, и у взрослых является ультразвуковая диагностика, МРТ или КТ надпочечников, которые показывают их увеличенные размеры. Инструментальные методы диагностики также предназначены для выявления степени дисфункции внутренних органов. Дифференциальный диагноз у новорожденных и грудничков проводят с разными видами мужского гермафродитизма, у детей постарше и у взрослых ВГКН дифференцируют с опухолями надпочечников, яичек, яичников, а также с поликистозом яичников (у девочек).

Лечение

Тактика лечения в подавляющем большинстве случаев сводится к приему определенных гормональных препаратов, которые подбираются исходя из результатов анализов. Заместительная гормональная терапия у маленьких детей включает прием или инъекции Кортизона, тогда как у детей постарше и взрослых показатели кортикостероидов корректируются путем приема Преднизолона или Дексаметазона. По мере достижения необходимых значений гормонов в крови дозировку лекарств снижают. Дополнительно женщинам назначаются эстрогены, мужчинам – андрогены.

Своевременная гормональная коррекция у девочек помогает правильно сформироваться половым органам и предотвратить проблему бесплодия. Во время беременности прием гормонов может быть отменен, что решается индивидуально в каждом случае. При развитии артериальной гипертонии производится лечение специальными препаратами в определенной дозировке и комбинации. Для детей с признаками нарушения водно-солевого баланса потребление соли увеличивается.

Хирургическое лечение выполняется, по большей части, только при тяжелых формах заболевания. Обычно оно заключается в нормализации формы и размера наружных половых органов. Операция также понадобится, если нет возможности без тщательной диагностики определить пол ребенка по наружным половым признакам.

Обычно такое вмешательство выполняется не позже годовалого возраста. Гиперплазия надпочечников узелкового типа лечится лишь удалением этого органа, так как частичная резекция быстро приводит к рецидиву. В дальнейшем до конца жизни осуществляется заместительная гормональная терапия.

Профилактика заболевания

При наличии в семье случаев врожденной гиперплазии коры надпочечников, перед планированием беременности женщина должна обратиться к генетику. Также у женщин с этим диагнозом обязательно выполняется пренатальная диагностика возможной патологии плода путем биопсии хориона или анализа амниотической жидкости для выявления уровня гормонов. Важным методом предупреждения заболевания является исключение действия тератогенных факторов во время гестации – радиации, влияния затяжных стрессов, нервных потрясений, перенапряжений.

Оцените статью: (Пока оценок нет)

gidmed.com

Гиперплазия надпочечника - что это такое? Симптомы и лечение недуга

Врачи-эндокринологи в своей практике часто сталкиваются с патологиями в работе почек. Гиперплазия надпочечника - что это такое? Почки – парный орган, чуть выше находятся надпочечники, имеющие железистую форму. Здесь формируются необходимые для организма человека гормоны (адреналин, норадреналин, глюкокортикоиды, а также половые). Гиперплазия нарушает правильную выработку гормонов, а это сопровождается различной симптоматикой.

Гиперплазия надпочечника - что это такое?

При гиперплазии надпочечников клеточная ткань парной железы прогрессивно разрастается, орган значительно увеличивается в размерах, хотя и сохраняет собственную форму. Надпочечник состоит из мозгового вещества и коры.

Обычно гиперплазия затрагивает кору надпочечника, там и развивается патологический процесс. Различные опухоли зачастую диагностируются в мозговом веществе.

Проявляется заболевание в любом возрасте у женщин, мужчин и детей.

Врожденная гиперплазия надпочечников встречается в медицине наиболее часто. Обычно несет в себе наследственный характер, но может возникнуть и по ряду некоторых неблагоприятных внутренних или внешних факторов. Как сопутствующая патология, выявляется у больных, имеющих синдром Кушинга (в 40 % случаев). Данный синдром обычно диагностируют в пожилом и старческом возрасте.

Этой серьезной патологией нельзя пренебрегать. При гиперплазии нарушается выработка необходимых гормонов. У женщин это часто вызывает бесплодие. Различается несколько видов заболевания: узловая гиперплазия надпочечника, нодулярная, диффузная, врожденная и микронодулярная, также гиперплазия медиальной ножки. Чаще этот недуг встречается у женщин.

Причины заболевания

Причины появившихся симптомов при гиперплазии коры надпочечников у детей, мужчин или женщин будут разниться. Все будет зависеть от того, к какому типу относится заболевание. Гиперплазия относится к одному из видов, она может быть гипертонической, сольтеряющей, вирильной.

При гипертоническом типе происходит активная выработка андрогенов и минералокортикоидов, такой процесс плохо влияет на сосуды почек и глазного дна, часто приводит к гипертензионному синдрому.

При сольтеряющем типе гиперплазии увеличена выработка андрогенов, при этом происходит нехватка других гормонов, продуцируемых корой надпочечников. Наступает гиперкалиемия либо гипогликемия. Опасность в том, что организм обезвоживается, теряется вес.

При вирильном типе гиперплазии секрет андрогена суперактивен. Наружные половые органы сильно увеличиваются в размерах, в больших количествах появляются акне, оволосение повышено, мускулатура слишком развита.

Прежде всего патология начинает прогрессировать из-за повышения секреции стероидных гормонов. Приобретенная форма заболевания имеет ряд основных причин, по которым оно возникло:

  • нарушение метаболизма;
  • сильные стрессы;
  • болезнь Кушинга;

Врожденная гиперплазия надпочечников связана с тем, что еще при беременности, во время вынашивания плода, развивались функциональные изменения. Другое предположение – передача заболевания на генетическом уровне. Факторы, провоцирующие проявление симптомов заболевания: сбой в работе гипоталамуса и гипофиза, аномалии на генетическом уровне, врожденная автономия коры парных желез, передавшаяся по наследству от предков.

Узелковая гиперплазия

Медики разделяют прогрессирование гиперплазии коры надпочечников на несколько групп по клинической картине, а также по типу течения.

Узелковая гиперплазия надпочечников. Эта форма является наследственной. Чаще диагностируется в пожилом возрасте, со временем усугубляется. При проведении диагностирования выявляется характерный признак – на коре надпочечников сформировавшиеся узелки. Они могут быть множественными (дольчатое строение) и единичными, размером до 4-5 см. Развивается синдром Кушинга. Патология происходит из-за сильной стимуляции адренокортикотропными гормонами, синтезирующимися в гипофизе. К основным признакам узелковой гиперплазии с синдромом Кушинга относятся:

  • головная боль;
  • «мушки» перед глазами;
  • судороги;
  • головокружение;
  • общее недомогание;
  • увеличение массы тела (преимущественно живот, шея, лицо);
  • повышение аппетита;
  • растяжки на коже;
  • угревая сыпь;
  • избыточное оволосение (у женщин);
  • плохая регенерация;
  • гиперпигментация;
  • повышенное АД;
  • частые переломы;
  • депрессия.

Диффузная гиперплазия

При данной форме гиперплазии железы не меняют своей формы, увеличение происходит постепенно. Но при этом на них образуются узелки. Выявить данный тип заболевания достаточно сложно. При стандартном методе диагностирования на УЗИ результата нет. Изменения в органе обнаруживаются только на МРТ или КТ. Часто развиваются смешанные формы, которые протекают при следующей симптоматике: гиперплазия коры надпочечников у женщин часто приводит к повышению оволосения, проявляются панические атаки, гипертензия, ожирение. У некоторых происходит поражение клубочковой зоны и развивается двусторонняя гиперплазия.

Патология идиопатический гиперальдостеронизм основана на повышении секреции альдостерона. При гиперплазии клубочковой зоны проявляются следующие симптомы: артериальная гипертензия, судороги, мышечная слабость, ограничение движений, скованность вплоть до паралича, жажда, повышение диуреза, ночные мочеиспускания. Нарушения обуславливаются повышением в крови калия, ацидозом. Повышение АД наблюдается постоянно.

Нодулярная и врожденная формы

Нодулярная форма обычно прогрессирует у детей и подростков. Проявляться она может из-за нарушений функций надпочечников или из-за передозировок глюкокортикоидов. Основные признаки нодулярной формы: неравномерные отложения жиров, атрофия мышц, пигментация кожи, признаки сахарного диабета, поражение нервной системы и сердечно-сосудистой, остеопороз. Если у детей вовремя обнаруживаются симптомы заболевания, проведено гормональное лечение, то прогноз благоприятный. Гиперплазия левого надпочечника - что это такое? В данном случае гиперплазия не зависит от действия гормонов. При разрастании опухоли более 3 см требуется операция. Применяется лапароскопия или же метод по Федорову с люмботомическим доступом к брюшине с левой стороны.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников (ВДКН) диагностируется чаще других видов. У новорожденных обнаруживается с частотой 1 к 12 тысячам. В этом состоянии у ребенка заметны нарушения обмена веществ и внешности. Существует три основные формы (неклассическая, простая классическая, вирильная и сольтеряющая.

Самой распространенной является сольтеряющая форма. Проявляется у девочек она как ложный гермофродитизм, у мальчиков кожа вокруг мошонки темнеет, пенис увеличивается в размерах. Для больных характерен низкий рост и такие симптомы, как сонливость, тошнота, вялость, пониженное давление, обезвоживание, плохой аппетит. Болезнь лечить необходимо с первых дней проявления, иначе возможен летальный исход.

При классической форме нет вышеописанных симптомов, но наблюдается повышение синтеза половых мужских гормонов. Если заболевание не лечится, то в дальнейшем у женщин проявляются проблемы в половой и психической сфере.

Неклассическая форма проявляется у взрослых женщин и подростков. Основные жалобы на бесплодие, нарушения менструального цикла, гирсутизм и угревую сыпь.

Гиперплазия надпочечников: симптомы общие

Очень часто у детей, мужчин и женщин наблюдается стертая форма заболевания, когда отсутствует ярко выраженная симптоматика, в таких случаях сложно диагностировать недуг. Врожденная форма определяется у детей уже на первом-втором году жизни.

В целом же гиперплазия надпочечника (что это такое, мы уже пояснили) имеет следующие основные симптомы:

  • нестабильные показатели артериального давления (низкое или высокое);
  • прогрессированные темпы сахарного диабета;
  • увеличение массы;
  • проявления остеопороза;
  • онемение мышц, их последующая атрофия;
  • для женщин характерно «луноподобное лицо»;
  • ухудшение памяти;
  • нервные срывы;
  • пигментация;
  • растяжки на коже;
  • нарушения в работе желудочно-кишечного тракта;
  • понижение иммунитета;
  • ночные выделения урины;
  • сильная жажда;
  • психозы;
  • бесплодие;
  • аменорея;
  • не соответствующий возрасту высокий рост;
  • залысины в височной области;
  • гирсутизм.

У мужчин и женщин клинические признаки заболевания различаются.

Принципы лечения

Основой проводимого лечения, безусловно, является гормональная терапия. Ученые пока не определились, как наиболее эффективно воздействовать на гиперплазию надпочечников. Лечение часто комбинируют. Для подростков назначаются средства, которые нормализуют проявление вторичных половых признаков, девочкам показаны эстрогены, а мальчикам – андрогены.

Используются в лечении комбинации следующих глюкокортикоидов:

  • кортизона ацетат;
  • гидрокортизон;
  • дексаметазон;
  • преднизолон.

За сутки пациент получает 2 или 3 дозы гормонов (в равных количествах). Прописывается и 5%-й раствор глюкозы. Девочкам, в отличие от мальчиков, всю жизнь приходится принимать необходимые препараты.

К каждому пациенту доктор должен находить особый подход, назначать свою тактику лечения (здесь все зависит от его опыта и знаний). Единой терапии в лечении данного заболевания не существует.

Врожденная гиперплазия коры надпочечников тяжелой формы лечится хирургами. Бывают случаи, что половые органы невозможно дифференцировать как женские или мужские. Для девочек рекомендуется пластика при неправильной форме половых губ. Уже на первом году жизни показана такая операция, иногда (при тяжелом состоянии) ее проводят позже. Делают операции и при опухолях.

Если в организме не хватает соли, то пациент должен увеличить суточную дозу на 1-3 грамма. Назначаются в таких случаях и минералокортикоиды.

При диффузной гиперплазии лекарственная терапия не имеет большого эффекта. Требуется в таких случаях адреналэктомия. Неэффективно лечение и при сочетании альдостеромы с диффузной гиперплазией. Прогноз будет неблагоприятным. Предметом выбора является медикаментозная терапия и при двусторонней гиперплазии клубочковой зоны (идиопатический гиперальдостеронизм). Операция в этом случае – это крайняя мера.

Основа лечения ИГА – прием спиронолактона, он является антогонистом альдостерона. Также эффективным считается лекарство эплеренон. Зачастую спиронолактон принимается в сочетании с антогонистами кальция. Если в симптоматике присутствует артериальная гипертензия, к лечению подключают ингибиторы АПФ.

В случае вирилизации требуется прием поддерживающих лекарств на постоянной основе. Если тип гиперплазии надпочечников относится к вирилизирующему, необходимо назначение кортизола. Он может применяться как внутримышечная инъекция. Дозу подбирает лечащий врач. Для детей более старшего возраста возможно применение преднизолона.

Если отсутствует должное лечение, то гиперплазия может привести к развитию болезни Кона или болезни Кушинга. После правильной постановке диагноза лечение нужно начинать незамедлительно.

Диагностика заболевания

Гиперплазия надпочечника - что это такое? Как диагностировать заболевание? Нодулярную и диффузную гиперплазию выявляют в ходе инструментального и лабораторного исследования. В диагностику включается: опрос пациента, физикальное исследование, осмотр клинический, рентгенологическое исследование или магнитно-резонансная томография, радионуклидное сканирование. По результатам оценивается величина, а также форма обоих надпочечников. Проводится радиоиммунологическое лабораторное исследование. Определяется содержание в моче и крови кортизола. Чтобы дать оценку гормональному статусу, проводят иммуноферментный анализ. Иногда необходимо проведение аспирационной пункции.

По результатам диагностирования доктор выставляет диагноз и назначает наиболее подходящий метод лечения.

Гиперплазия у взрослых: что делать?

Обычно гиперфункцию коры надпочечников диагностируют в младенчестве, но и у взрослых проявляются признаки заболевания. Гиперплазия надпочечников у женщин характеризуется повышенным ростом волос на лобке, низким тембром голоса, угрями, болями в затылочной части, ночными судорогами, неразвитой грудью, повышенным АД, адреногенитальным синдромом.

Если вы обнаружили у себя подобные симптомы, не пытайтесь ставить диагноз самостоятельно. В этих случаях не помогут и народные средства. Срочно обращайтесь к медикам. Необходимо гормональное лечение. Обычно женщинам с подобным диагнозом не рекомендуется планировать беременность. Во многих случаях даже запрещается рожать. Иногда оптимальный вариант решения проблемы – полная ликвидации больной почки, а также всех ее придатков.

Профилактика

Что такое гиперплазия надпочечника - это в особенности должны знать те семейные пары, которые запланировали рождение ребенка, а в роду у них (генетически) есть случаи заболевания врожденной гиперплазией. Необходимо обратиться к генетикам – квалифицированным, знающим специалистам. Для профилактики заболевания необходимо будет сделать перинатальное диагностирование (в период, когда малыш еще развивается и находится в утробе у матери). В первый триместр беременности проводится биопсия хориона. Во второй половине необходим анализ амниотической жидкости, который позволит определить уровень гормонов.

Возможный вариант – ЭКО. В таком случае можно сделать предварительный генетический анализ половых клеток перед тем, как они будут оплодотворены.

Во время вынашивания плода женщины с диагнозом гиперплазия должны находиться под постоянным наблюдением врача, регулярно сдавать все требуемые анализы. Необходимо исключить из жизни все возможные ядовитые вещества и воздействие радиации.

Для профилактики гиперплазии надпочечников важную роль играет и скрининговое тестирование, проводимое у новорожденного ребенка. Для анализа необходимо взять кровь из капилляра (местом для прокола выбирают пятку малыша).

fb.ru


Смотрите также